Fundusze Europejskie
Opcje dostępności Włącz powiększenie czcionki Włącz wysoki kontrast Włącz lektora
Wyszukiwarka Mapa strony
  1. Zuzia walczy z ultrarzadką chorobą genetyczną! Potrzebuje Twojego wsparcia!

Zuzia walczy z ultrarzadką chorobą genetyczną! Potrzebuje Twojego wsparcia!

Zuzia walczy z ultrarzadką chorobą genetyczną! Potrzebuje Twojego wsparcia!

14 letnia Zuzia urodziła się zdrowa. Niestety w wieku 8 miesięcy zauważono u niej nieprawidłowość w kształcie główki – przedwczesne zrośnięcie się szwów czaszkowych. Z tego powodu, gdy miała 12 miesięcy przeszła operację poszerzenie główki. W przedszkolu zaczęły się niepokojące objawy: słaba motoryka, wycofanie społeczne i brak integracji z dziećmi.

Lata mijały i mimo terapii Zuzia zaczęła doświadczać coraz większych trudności: w szkole była nieśmiała, nie wypowiadała się na forum klasy. Badania wskazały na opóźnienie w stopniu lekkim, a po dwóch latach opóźnienie w stopniu umiarkowanym.

Mimo rehabilitacji u Zuzi zaczęła szybko postępować skolioza, pojawiły się problemy z równowagą, nasiliło się drżenie ciała i pogorszyła się mowa. W badaniu EEG wyszła padaczka. Każdy krok był dla niej wyzwaniem, nie miała na nic siły ani ochoty.

Rodzicie Zuzi zaczęli znów desperacko szukać przyczyny tak szybkiego pogorszenia stanu zdrowia. Pomimo kilku pobytów w szpitalu, wizyt w prywatnych gabinetach lekarskich, badania w tym genetyczne, rehabilitację – nadal nie było wiadomo z czym tak naprawdę zmaga się Zuzia.

Niestety jest to ultra rzadka choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. Zuzia jest pierwszą zdiagnozowaną osobą w Polsce, natomiast na świecie jest opisane tylko kilka osób z tą chorobą. Mózgowy deficyt folianów spowodowany mutacją transportu receptora foliowego w genie FOLR1.

Z powodu braku od urodzenia kwasu foliowego wszystkie komórki w organizmie Zuzi przestały prawidłowo funkcjonować. Rodzice muszą szukać lekarzy, którzy cokolwiek wiedzą na ten temat, niestety terminy na NFZ są bardzo odległe i muszą polegać na wizytach prywatnych. Do tego dochodzi lek, który Zuzia musi zażywać do końca swojego życia, a musi być sprowadzany zza granicy.

Rodzicie radzili sobie do tej pory sami. Niestety, ogromne koszty badań, rehabilitacji i lekarstwo zaczęły ich przerastać. Dla rodziców Zuzi najważniejsze jest zdrowie i lepsze funkcjonowanie naszej córki. Dlatego proszą o Wasze wsparcie i pomoc.

Szczegółowe informacje na:
https://www.siepomaga.pl/zuzanna-bras

źródło: https://www.siepomaga.pl/zuzanna-bras

14 letnia Zuzia urodziła się zdrowa. Niestety w wieku 8 miesięcy zauważono u niej nieprawidłowość w kształcie główki – przedwczesne zrośnięcie się szwów czaszkowych. Z tego powodu, gdy miała 12 miesięcy przeszła operację poszerzenie główki. W przedszkolu zaczęły się niepokojące objawy: słaba motoryka, wycofanie społeczne i brak integracji z dziećmi. Lata mijały i mimo terapii Zuzia zaczęła doświadczać coraz większych trudności: w szkole była nieśmiała, nie wypowiadała się na forum klasy. Badania wskazały na opóźnienie w stopniu lekkim, a po dwóch latach opóźnienie w stopniu umiarkowanym. Mimo rehabilitacji u Zuzi zaczęła szybko postępować skolioza, pojawiły się problemy z równowagą, nasiliło się drżenie ciała i pogorszyła się mowa. W badaniu EEG wyszła padaczka. Każdy krok był dla niej wyzwaniem, nie miała na nic siły ani ochoty. Rodzicie Zuzi zaczęli znów desperacko szukać przyczyny tak szybkiego pogorszenia stanu zdrowia. Pomimo kilku pobytów w szpitalu, wizyt w prywatnych gabinetach lekarskich, badania w tym genetyczne, rehabilitację – nadal nie było wiadomo z czym tak naprawdę zmaga się Zuzia. Niestety jest to ultra rzadka choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. Zuzia jest pierwszą zdiagnozowaną osobą w Polsce, natomiast na świecie jest opisane tylko kilka osób z tą chorobą. Mózgowy deficyt folianów spowodowany mutacją transportu receptora foliowego w genie FOLR1. Z powodu braku od urodzenia kwasu foliowego wszystkie komórki w organizmie Zuzi przestały prawidłowo funkcjonować. Rodzice muszą szukać lekarzy, którzy cokolwiek wiedzą na ten temat, niestety terminy na NFZ są bardzo odległe i muszą polegać na wizytach prywatnych. Do tego dochodzi lek, który Zuzia musi zażywać do końca swojego życia, a musi być sprowadzany zza granicy. Rodzicie radzili sobie do tej pory sami. Niestety, ogromne koszty badań, rehabilitacji i lekarstwo zaczęły ich przerastać. Dla rodziców Zuzi najważniejsze jest zdrowie i lepsze funkcjonowanie naszej córki. Dlatego proszą o Wasze wsparcie i pomoc. Szczegółowe informacje na: https://www.siepomaga.pl/zuzanna-bras źródło: https://www.siepomaga.pl/zuzanna-bras